PRIMEIRA PARTE:
1. História
Tudo começou no ano de 2004. Pesquisando sobre albinismo na internet, percebemos que existia muita informação distorcida e comentários preconceituosos. Ficávamos indignados ao ver a ignorância de alguns e a falta de interesse de outros em difundir de uma forma mais detalhada a questão do albinismo. Era preciso um meio de informação mais sólido e confiável; era preciso gerar informação.
Até então, éramos 6 albinos interessados, que no início de 2005 se conheceram por meio do Orkut, se reuniram e começaram a dar forma, idéias de conteúdo e índice a um site sobre albinismo. Dava-se início á gestação do projeto. Surgia também a idéia da criação de uma ONG (Organização Não Governamental) que cuidasse das causas de pessoas albinas.
Atualmente somos mais de 20 albinos, além daqueles que não são albinos, mas que se familiarizaram com a causa, espalhados pelo Brasil que contribuem com o site.
2. Necessidade
Uma parcela do preconceito e discriminação existentes na atualidade e dos quais são vítimas pessoas albinas é conseqüência da desinformação da sociedade. Boa parcela desconhece o albinismo e não sabe como lidar com pessoas albinas. Da mesma forma, muitos albinos desconhecem e ou não têm acesso a informações médicas quanto a tratamento e prevenção para enfermidades decorrentes do albinismo.
3. Objetivo
- Diminuir o preconceito e a discriminação vindos da sociedade a partir da informação;
- Permitir às pessoas albinas ter mais conhecimento sobre si mesmas e a partir daí, ter uma qualidade de vida melhor;
Possibilitar o esclarecimento dos parentes, amigos e conhecidos.
SEGUNDA PARTE (Conteúdo)
Melanina:
A melanina é um pigmento que dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos, protegendo da radiação ultra-violeta emitida pelo Sol ou por dispositivos artificiais, como câmaras de bronzeamento e lâmpadas fluorescentes.
A melanina, na verdade, divide-se em dois tipos de pigmento: a eumelanina, de coloração que varia de castanha a preta, e a feomelanina, cuja pigmentação varia de avermelhada a amarela.
Estes pigmentos são produzidos em células especializadas da pele e dos cabelos denominadas melanócitos, a partir da quebra de um aminoácido (proteína) de nome tirosina. Por meio de uma enzima chamada tirosinase, a tirosina é hidroxidada e assim inicia-se a síntese bioquímica da melanina.
A enzima tirosinase é sintetizada nos ribossomos da célula melanócito e transportada pelo Retículo Endoplasmático até o Complexo de Golgi, de onde se originam vesículas contendo a enzima. Tais vesículas são inicialmente denominadas pré melanossomos.
Conforme a enzima tirosinase vai reagindo com a tirosina, essas vesículas vão se pigmentando e aumentando de tamanho, de forma que passam de pré melanossomos a melanossomos.
Há 4 estágios para a diferenciação do melanossomo, de acordo com seu grau de pigmentação, de modo que o estágio 4 equivale ao melanossomo maduro, ou seja, totalmente pigmentado.
Albinismo
O termo albinismo provém do latim albus, que significa branco, e se trata de uma condição rara em que o indivíduo apresenta defeitos genéticos que inibem ou reduzem acentuadamente a produção de melanina em seu organismo.
O albinismo parcial é aquele em que o indivíduo possui apenas algumas áreas específicas do corpo despigmentadas e é causado por ausência ou redução do número de melanócitos nessas áreas específicas. Sua herança é autossômica dominante, afetando indivíduos com os genótipos AA e Aa.
O albinismo universal (ou total) é aquele no qual o indivíduo apresenta despigmentação em todo o corpo e ocorre como conseqüência de algum defeito na síntese de melanina, em razão de alguma anomalia bioquímica ou de ultra-estrutura. Sua herança costuma ser autossômica recessiva, afetando apenas os indivíduos com genótipo aa.
Tipos de Albinismo:
O albinismo pode ser ocular, afetando apenas a área dos olhos; cutâneo, afetando apenas pele e cabelo; ou óculo-cutâneo, afetando olhos, pele e cabelo.
Em sua maioria, os diferentes tipos de albinismo universal (óculo-cutâneo) têm herança autossômica recessiva (aa).
Herança autossômica porque não está ligada aos genes sexuais (X e Y). Herança recessiva porque a presença do gene que o determina não tem efeito imediato sobre o fenótipo (aparência do indivíduo), sendo necessária a presença desse gene em duplicidade para que a característica manifeste-se (aa).
Portanto, uma pessoa não albina pode portar o gene do albinismo, caso o tenha herdado de um dos pais. Mas para que uma pessoa seja Albina, é preciso que ela receba o gene do albinismo de ambos os pais.
Albinismos Óculo-cutâneos de Herança Autossômica Recessiva:
Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais comuns deles o Albinismo Tipo 1 (tirosinase negativo) e o Tipo 2 (tirosinase positivo).
Para diferenciar entre um e outro, é feito um teste para verificar a atividade da enzima tirosinase in vitro, Tal teste é realizado mergulhando-se um fio de cabelo da pessoa albina em tirosina e se verificando o que ocorre no bulbo capilar.
AOC Tirosinase Negativo:
Resultado do teste: imergindo o fio de cabelo em tirosina, o bulbo capilar não reage, ou seja, não sintetiza melanina.
Isso significa que esse tipo de albinismo caracteriza-se por uma ausênica da enzima tirosinase, que é a responsável pela transformação da substância tirosina em melanina.
Portanto, o albino tirosinase negativo possui uma anomalia genética no loco que rege a síntese de tirosinase, de modo que não produz quantidades suficientes dessa enzima para promover a oxidação da tirosina e iniciar o processo de formação da melanina. Dessa forma, conseguimos encontrar nos melanócitos desse indivíduo apenas pré melanossomos e melanossomos nos estágios 1 e 2 de pigmentação.
Assim, o indivíduo que apresenta albinismo óculo cutâneo tirosinase negativo possui pele de coloração leitosa e cabelos cuja cor varia de branco a amarelo claro. Verifica-se também pouca pigmentação na íris, que em geral é azulada, e na retina, o que causa graves problemas visuais.
AOC Tirosinase Positivo:
Resultado do teste: ocorre a síntese de melanina no bulbo capilar, quando este entra em contato com a solução de tirosina.
De acordo com o resultado desse teste, podemos constatar que o indivíduo tem uma atividade normal da enzima tirosinase em seu organismo (ou seja: que ele produz tal enzima normalmente) e que, portanto, a mutação genética deve estar em algum outro loco, que afete o transporte do substrato tirosina para as céluilas ou que produza alguma substância inibidora.
Ainda hoje não se descobriu qual o problema que impede a produção completa de melanina nos indivíduos portadores de albinismo tirosinase positivo; sabe-se apenas que o problema não está relacionado à enzima tirosinase, uma vez que esta é normalmente produzida pelo organismo desses indivíduos.
Nos melanócitos desses indivíduos, podemos encontrar pré-melanossomos, bem como melanossomos nos estágios 1, 2, 3 e alguns até maduros, ou seja, no estágio 4 de total pigmentação.
Portanto, ainda que o albino tirosinase positivo não seja normalmente pigmentado, ele apresenta pele e cabelo um pouco menos claros que o albino tirosinase negativo. A pele tem cor que varia de leitosa a creme e o cabelo é loiro claro.
Assim como o albino tirosinase negativo, o albino tirosinase positivo também apresenta baixa pigmentação na íris e na retina, e ,conseqüentemente, também sofre de sérios problemas visuais.
Observações:
1)Como as mutações genéticas que determinam o albinismo tirosinase negativo e o tirosinase positivo estão em dois locos autossômicos distintos, ou seja, em genes diferentes, o casamento entre um albino tirosinase positivo (AAbb) e outro tirosinase negativo (aaBB) resulta em descendentes (filhos) com pigmentação normal, isto é, não albino.
Como um dos pais será AAbb e o outro aaBB, a criança será AaBb, de modo que não será nem albina trisonase positiva e nem albina tirosinase negativa, mas carregará os genes de ambos os tipos de albinismo (a e b).
2) A diferenciação clínica entre essas duas formas de albinismo é raramente possível, uma vez que a única diferença clínica entre os dois grupos está no fato de que os albinos tirosinase positivo podem ter sua acuidade visual melhorada na idade adulta, enquanto que os tirosinase negativo não.
3) Os tipos mais comuns de albinismo são o Albinismo Óculo-cutâneo Tirosinase Negativo e o Tirosinase Positivo, descritos acima. Mas existem também alguns tipos bastante raros, alguns inclusive com outros problemas associados, que serão explicados abaixo.
AOC Amish (Mutante Amarelo)
Verificaram-se casos desse tipo de albinismo em 1970 no povoado religioso de Amish, nos EUA.
Nesse tipo de albinismo, o indivíduo nasce despigmentado e até os 2 anos de idade a pele e os cabelos vão adquirindo pigmentação, de modo que por fim a pele torna-se normalmente pigmentada e os cabelos adquirem a coloração amarelo palha. Entretanto, o albinismo ocular permanece.
O indivíduo apresenta uma atividade intermediária da tirosinase em bulbo capilar, ou seja, apresenta certa atividade da tirosinase, embora abaixo do normal.
Nos melanócitos podemos enocntrar pré-melanossomos típicos de pessoas ruivas e melanossomos até o estágio 3, mas nenhum no estágio 4 (maduro).
Não se sabe se a mutação que gera o albinismo Amish está no mesmo loco que a geradora do AOC tirosinase negativo, que a do AOC tirosinase positivo ou em algum outro.
Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP)
Esse tipo de albinismo óculo cutâneo está acompanhado de diátese hemorrágica e tem maior incidência em pessoas de origem porto-riquenha.
Tal síndrome é caracterizada, por um lado, pela hipopigmentação de pele, cabelos e olhos e, por outro, pelo acúmulo atípico de pigmentação nas células endotelias da medula óssea e de outros tecidos, tais como vasos sanguíneos, capilares, rins e nódulos linfáticos. Tais mutações podem acarretar, além de diátese hemorrágica, fibrose pulmonar (presença de tecidos cicatrizados – com fibras - no pulmão, que não executam atividades funcionais e apenas dificultam a respiração) e colite granulomatosa (inflamação intestinal).
A SHP é uma espécie de “pseudo hemofilia”, pois o que compromete a pigmentação do indíviduo e determina seu albinismo é um defeito plaquetário.
Sugere-se que o defeito básico que determina essa síndrome esteja nos lisossomos, o que explicaria simultaneamente o albinismo óculo-cutãneo, o defeito plaquetário e o acúmulo de material ceróide.
Os indivíduos que apresentam SHP são em geral tirosinase positivo, sua expressão é menos grave do que a do AOC tirosinase positivo simples. Todavia, em povos mais claros, podemos encontrar indivíduos c/ SHP e albinismo tirosinase negativo.
Síndrome de Chediak-Higashi (SCH):
Casos dessa síndrome foram encontrados em Cuba e têm maior incidência em pessoas de origem espanhola.
Nessa síndrome, além de albinismo universal, o indivíduo apresenta anemia, neutropenia, trombocitopenia e infecções recorrentes.
Tais problemas são conseqüência de alterações nos granulócitos do sangue periférico e formas irregulares em seu citoplasma; lisossomos agigantados e leucócitos com atividade migratória mais lenta que o normal (ou seja; as células de defesa do organismo demoram muito a se deslocar para o local onde há uma bactéria).
Ocorrem infecções recorrentes porque, embora as bactérias sejam fagocitadas (capturadas) normalmente pelos leucócitos, sua digestão é muito lenta, pois os vacúolos formados para a digestão recebem pouca peroxidase (enzima necessária ao processo digestivo) dos lisossomos, de modo que a função antimicrobiana dos leucócitos torna-se defeituosa.
Assim como na SHP, na SCH sugere-se que o defeito genético gerador de toda a síndrome esteja nos lisossomos.
Os afetados geralmente falecem ainda na infância.
AOC Castanho:
Há relatos de casos desse tipo de albinismo na Nigéria.
O AOC castanho caracteriza-se por uma redução generalizada do pigmento da pele, que fica bem clara, não podendo bronzear-se a apresentando sardas quando exposta em demasia ao Sol. Embora haja também grande sensibilidade ao Sol, ela é menor que a apresentada por indivíduos albinos tirosinase negativo e positivo.
Os cabelos apresentam coloração castanha e os olhos podem variar de azuis a castanho amarelados. Entretanto, nistagmo e hipopigmentação da retina estão presentes, gerando problemas visuais.
Presume-se que o AOC Castanho seja uma forma menos grave do AOC Tirosinase positivo.
Síndrome de Cross:
Trata-se de uma síndrome óculo-cerebral com hipopigmentação associada.
Ou seja: o indivíduo afetado pela Síndrome de Cross apresenta retardo neuro motor, retardo no crescimento e na erupção dos dentes; hipopigmentação na pele e cabelos (semelhante ao AOC tirosinase positivo); e anomalias oculares que incluem microcórnea opaca, ausência aparente da íris, nistagmo e cegueira total.
O indivíduo apresenta uma hipopigmentação de pele e cabelo causada pela existência de um número muito pequeno de melanossomos (a maioria no estágio 3) nos melanócitos. E esses poucos melanossomos distribuem-se de forma irregular pelo citoplasma.
Portanto, o problema gerador da baixa pigmentação não está relacionado à dificuldades na síntese da melanina (como no caso dos albinismos tirosinase positivo e negativo). O que impede o desenvolvimento da pigmentação normal é a ausência de quantidade suficiente na pele de células onde ocorre a produção de melanina.
Albinismo da Criança Lua:
Nesse tipo de albinismo, além da hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, verififca-se retina despigmentada com ausência aparente da mácula (região da retina responsável pela visão central), nistagmo, estrabismo, miopia e percepção reduzida das cores.
Ocorrem ainda problemas como ossos finos; musculatura com força reduzida; excesso de cartilagem em algumas regiões (nariz, garganta e orelhas); mãos pequenas e com sudorese excessiva e deficiência de hormônios sexuais, deixando os homens com a voz mais aguda que o normal.
Albinismo Óculo-cutâneo de Herança Autossômica Dominante:
Albinismo de Bergsma e Kayser-Kupper:
Este tipo de albinismo é o único conhecido de herança autossômica dominante, isto é, que precisa da presença de apenas um gene para se manifestar e, assim, afeta indivíduos com genótipo Aa.
Os indivíduos são loiros, de olhos azuis e não conseguem se bronzear.
Embora a pupila seja maior que o normal e haja transiluminação difusa da íris, bem como ausência de reflexo foveal, seus problemas visuais são menos severos que os dos demais tipos de albinismo óculo-cutâneo.
A retina não é totalmente despigmentada; ocorre despigmentação em apenas algumas áreas espalhadas pela retina, embora essa despigmentação seja mais acentuada na região macular.
A acuidade visual, após correção, está apenas um pouco abaixo da normal: 20/30.
Albinismo Óculo-cutãneo Ligado ao X
Síndrome de François-De Rouck:
Única forma de albinismo conhecida cuja herança não é autossômica, estando ligada ao gene sexual X, de modo que afeta muito mais homens do que mulheres, uma vez que os homens (XY) precisam ter apenas um gene afetado para se manifestar a síndrome, enquanto que as mulheres (XX) precisam ter dois.
Esta síndrome é caracterizada pela hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, bem como por problemas visuais tais como distrofia retiniana, estando a acuidade visual abaixo de 5/10.
Albinismo Cutâneo:
Síndrome de Ziprokowski-Margolis:
Esta síndrome foi encontrada em pessoas de origem judaica no Egito e não se trata de herança autossômica, pois tudo indica que esteja ligada ao gene sexual X.
Tal síndrome é caracterizada pela surdez total e pela presença simultânea de hiperpigmentação em algumas poucas áreas do corpo e hipopigmentação em outras, embora em ambas as áreas o número de melanócitos presentes seja normal.
A coloração do cabelo varia de branco à amarelo palha. A retina é normalmente pigmentada e não há nistagmo ou fotofobia. Não há. Portanto, problemas visuais.
Albinismo da Ilha de Lençóis:
Esse tipo de albinismo cutâneo foi encontrado em residentes da Ilha de Lençóis, no Maranhão.
Seus diferentes afetados apresentam hipopigmentação variada. A cor dos olhos também varia de verde a castanha escura. E, embora a retina seja normalmente pigmentada, verifica-se a presença de nistagmo e fotofobia leve.
Albinismo de Pele Vermelha em Indígenas da Nova Guiné:
Trata-se de um tipo de albinismo cutâneo com nistagmo associado encontrado em tribos negras da Nova Guiné, em que o indivíduo afetado possui pele vermelha-acastanhada, cabelos que variam de quase branco a preto, fotofobia e nistagmo.
Embora haja fotofobia e nistagmo, os olhos e a retina apresentam pigmentação normal
Problemas Visuais:
Todas as pessoas que apresentam albinismo óculo-cutâneo sofrem de sérios problemas visuais, que estão relacionados principalmente com o fato de que a retina de albinos é hipopigmentada e a ligação do nervo óptico com o cérebro é diferente da que se verifica em não albinos.
Entre os problemas visuais decorrentes do albinismo temos: ambliopia; pouco ou nenhum reflexo foveal; nistagmo; fotofobia; transiluminação da íris; reflexo vermelho; erros de refração (hipermetropia, miopia e astigmatismo) e baixa acuidade visual. Devido a esses problemas visuais, diz-se que pessoas albinas apresentam visão subnormal.
1) Ambliopia:
A ambliopia é um distúrbio visual que pode ser detectado no consultório oftalmológico no momento em que o paciente lê a tabela de optotipos (letrinhas projetadas à distância). Na ambliopia há uma diferença na leitura de duas ou mais linhas da tabela entre os dois olhos.
Apesar desta diferença, o olho com o qual o paciente “enxerga menos” é considerado saudável. O problema está no processo do desenvolvimento visual que é composto de muitos fatores. Pode-se dizer então que o desenvolvimento sensorial do olho amblíope foi interrompido ou prejudicado em algum momento.
A ambliopia pode ser monocular ou afetar os dois olhos podendo ser tratada com bastante sucesso quanto mais cedo for detectado o problema.
Para saber se seu filho ou aluno tem ambliopia peça que ele tampe um dos olhos com a mão e com o olho descoberto leia algo visível à distância. Depois repita o procedimento no outro olho. Este é um teste simples mas que pode ajudar bastante.
Qualquer dúvida ou problema identificado encaminhe imediatamente a criança ao oftalmologista.
2) Erros de Refração:
A luz penetra nos olhos através da córnea, que é uma membrana convexa transparente que cobre a parte anterior do olho. A curvatura da córnea faz com que a luz refrate (mude sua direção), de modo a convergir para a retina, que se trata de uma película sensível à luz localizada dentro da cavidade do olho, em sua porção posterior.
Na visão normal, não há erros de refração e, portanto, o ponto focal da luz está exatamente localizado sobre a retina.
Entre os problemas visuais existentes, os distúrbios mais comuns são falhas na refração (problemas com o foco), que ocorrem quando a forma de córnea está incorreta, de modo que o foco dos raios de luz não estejam sobre a retina. De acordo com a incorreção da córnea, podemos ter: miopia, hipermetropia ou astigmatismo.
A maioria dos albinos apresenta algum desses erros de refração, sendo mais comuns a hipermetropia e o astigmatismo associados. Mas também existem casos de albinos que apresentam miopia.
a) Hipermetropia: esse distúrbio visual ocorre quando a córnea apresenta um formato muito plano, fazendo com que o ponto focal se desenvolva após a retina, o que compromete principalmente a visão de perto, tornando a imagem borrada, e dificultando especialmente a leitura de textos.
Em geral, a hipermetropia é conseqüente de uma má formação congênita do olho, na qual o diâmetro do globo ocular é mais curto que o normal. Mas, em casos mais raros, ela pode provir de uma capacidade refratária reduzida da córnea e do cristalino (hiperopia).
A hipermetropia pode ser compensada, especialmente em crianças e jovens (que ainda têm o cristalino flexível), forçando-se os olhos de modo a usar o poder de acomodação do cristalino, levando os raios luminosos para o plano focal da retina. Porém, esse esforço resulta em:dores de cabeça, sensação de peso nos olhos, lacrimejamento, ardor e vermelhidão.
Pode-se amenizar os efeitos da hipermetropia mediante uso de óculos de grau com lentes
positivas ou lentes de contato, que reposicionam a imagem sobre a retina, ou mediante cirurgia para correção desse problema de refração. No caso de pessoas albinas, no entanto, a cirurgia refrativa não corrige o problema, sendo necessário o uso de óculos.
b) Astigmatismo: distúrbio visual que se verifica quando a córnea não é perfeitamente esférica como deveria ser (e sim ovalada), apresentando uma maior curvatura em uma direção, o que produz mais de um ponto focal, comprometendo tanto a visão de longe quanto a de perto, o que torna a imagem levada ao cérebro deformada, distorcida ou desfocada.
Isso ocorre porque a irregularidade na curvatura da córnea faz com que os raios de luz cheguem em pontos diferentes da retina: alguns são direcionados em mais de um ponto na retina e outros à frente ou atrás dela.
Tal como ocorre com os demais erros de refração, o astigmatismo geralmente é congênito, ou seja, está relacionado a uma herança genética que leva a uma má formação da córnea, porém a causa dessa má formação ainda é desconhecida.
O astigmatismo, na maioria dos casos, aparece no nascimento e sofre poucas alterações durante o desenvolvimento. Entretanto, coçar os olhos pode favorecer o aumento do astigmatismo.
O astigmatismo pode estar associado a miopia, hipermetropia e presbiopia (vista cansada), mas nem sempre afeta os dois olhos.
Esse erro de refração pode ser corrigido com o uso de óculos, lentes de contato ou cirurgia refrativa. As lentes de contato devem ser adaptadas para curvaturas específicas e com espessuras diferentes ao longo da superfície ocular, de modo a compensar a superfície irregular da córnea. Quanto maior o grau do astigmatismo, maior é a diferença de espessura da lente de contato.
c) Miopia: tal distúrbio ocorre como conseqüência de uma córnea muito curva, o que faz com que o ponto focal se forme a frente da retina, comprometendo principalmente a visão de longe e deixando a imagem borrada e difícil de ser visualizada,conforme a intensidade do problema.
A miopia pode ser estacionária ou progressiva e seus sintomas mais evidentes são: dificuldade para identificar objetos afastados; assistir a filmes; dirigir automóveis; etc. Embora a capacidade visual pareça melhorar ao se fechar um pouco os olhos, é aconselhável o uso de recursos ópticos para a correção da miopia, pois quando ela não é corrigida devidamente podem ocorrer dores de cabeça, lacrimejamento ou tensão ocular.
A miopia pode ser congênita ou, de acordo com alguns estudos, se resultado de uma sobrecarga dos olhos com trabalhos realizados muito de perto. Alguns pesquisadores apontam ainda a relação de vários outros fatores, incluindo os ambientais, como causa desse problema.
Como tratamento da miopia são receitados óculos de grau ou lentes de contato para compensar o erro de refração, ou ainda cirurgia refrativa, mas esta última não corrige o problema nos casos de albinismo.
3) Transiluminação da Íris:
Histologicamente, podemos descrever a íris da seguinte maneira: a porção anterior é constituída por camadas de fibroblastos e melanócitos e a porção central abriga o estroma da íris onde eventualmente fibroblastos e melanócitos também podem estar presentes. A porção posterior se dispõe de fibras nervosas, células mioepiteliais pigmentadas e epitélio pigmentado. E essa pigmentação da íris é resultante primordialmente da presença de melanina
A pigmentação da íris tem por função proteger os olhos dos raios solares e permitir que a luz entre no olho apenas pelas pupilas. No entanto, em pessoas albinas, como a íris é hipopigmentada, essa proteção é muito pequena, de modo que a luz muitas vezes consegue atravessar a íris e é a este fenômeno que denominamos transiluminação da íris.
Em razão disso, pessoas albinas têm dificuldade de enxergar em ambientes muito iluminados e devem usar óculos de sol sempre que forem expor-se ao Sol, para que a radiação solar não comprometa a retina.
4) Nistagmo:
Nistagmo é o movimento involuntário, oscilatório, rítmico e repetido do globo ocular, que dificulta muito o processo de focagem das imagens. Os movimentos podem ocorrer de um lado para outro, de cima para baixo ou até mesmo em movimentos circulares e podem surgir isolados ou associados a outras doenças.
Em geral, o nistagmo provoca incapacidade de manter fixação estável, gerando significativa ineficiência visual, especialmente para visão à distância.
O nistagmo pode ocorrer por inúmeras razões, podendo ser congênito ou adiquirido (como conseqüência de distúrbios neurológicos, por exemplo). . O nistagmo congênito raramente surge logo ao nascimento e é mais freqüente entre 8 e 12 semanas de vida.
Crianças com nistagmo devem ter um apoio educacional adequado com o objetivo de aprimorar o processo de focalização de imagens, por meio de condicionamento
A terapêutica para o nistagmo ainda é limitada, mas muito pode ser feito para melhorar a visão de quem tem esse problema. Pode-se recorrer à ortóptica (oclusão alternada), tratamento óptico (com uso de prismas) para corrigir o mau posicionamento da cabeça, mudança dos óculos por lentes de contato (para prevenir outros problemas oftalmológicos), etc.
Pode-se ainda recorrer ao tratamento medicamentoso com substâncias estimuladoras do sistema neurotransmissor inibitório ou depressoras do sistema neurotransmissor excitatório. Além disso, há novos estudos que indicam como tratamento a aplicação periódica da toxina botulínica (botox) para reduzir os movimentos oculares, mas tal forma de tratamento não teve resultados comprovados até o momento.
Há também o tratamento cirúrgico do nistagmo, que objetiva a melhoria da acuidade visual através de procedimentos específicos nos músculos dos olhos.
5) Estrabismo:
O estrabismo equivale à perda do paralelismo dos olhos, pois desvia os olhos para posições diferentes. Esse desvio pode ser constante e sempre notado ou ocorrer apenas em alguns momentos.
No olho humano, existem seis pares de músculos extra-oculares, presos do lado de fora de cada globo ocular, que trabalham em conjunto para controlar os movimentos oculares. Em cada olho, dois músculos movimentam os olhos para a direita e a esquerda, enquanto que os outros quatro movimentam os olhos para cima e para baixo. Quando esses músculos não estão em equilíbrio de forças e não trabalham em conjunto, ocorre o estrabismo.
O estrabismo é mais freqüente entre as crianças, mas pode ocorrer também nos adultos. Atinge de maneira similar homens e mulheres, podendo ser congênito ou causado por doenças neurológicas, diabetes, doenças de tiróide, tumores cerebrais, cataratas, acidentes, entre outros. Há ainda o pseudoestrabismo, que vem a ser uma condição em que fatores anatômicos ou funcionais podem simular um desvio nos olhos.
Crianças com paralisia cerebral, Síndrome de Down, hidrocefalia ou tumores cerebrais podem desenvolver estrabismo, uma vez que o funcionamento dos músculos oculares é controlado pelo cérebro.
Temos como sinais da presença de estrabismo: visão dupla; embaralhamento visual; embaçamento aos esforços visuais; entortar a cabeça para ver; fechar um olho na claridade e piscar constantemente. Caso haja suspeita, são necessários exames oftalmológicos para determinar sua causa e iniciar o tratamento imediatamente.
Não há cura espontânea para o estrabismo, apenas por meio de tratamento, cujo principal objetivo é preservar a visão, colocar os olhos de forma paralela e recuperar a visão binocular. O tipo de tratamento de estrabismo depende muito de qual é sua causa, podendo ser clínico, cirúrgico ou óptico.
Há ainda o tratamento com a aplicação intramuscular de toxina botulínica (botox), que provoca uma paralisia temporária do músculo e ajuda em alguns casos recomendados de estrabismo.
6) Fotofobia:
Trata-se da aversão à luz, decorrente de uma excessiva sensibilidade à luz. É muito comum em pessoas albinas, em razão da pouca pigmentação nos olhos. Pode ser amenizada mediante o uso de lentes de contato de coloração mais escura.
7I Visão Subnormal:
Uma pessoa possui visão subnormal (ou baixa visão) quando há comprometimento do funcionamento visual em ambos os olhos, mesmo depois de feita a correção de erros de refração comuns (miopia, hipermetropia e astigmatismo) com uso de óculos, lentes de contato ou cirurgias oftalmológicas.
Este comprometimento visual deve equivaler a uma acuidade visual menor que 0,3 (30%), até a percepção de luz ou, um campo visual menor que 10 graus do ponto de fixação.
A Organização Mundial de Saúde (OMS) considera deficiente visual a pessoa que é privada, em parte (segundo critérios pré-estabelecidos) ou totalmente da capacidade de ver. Assim sendo, as pessoas com visão subnormal são tidas como deficientes visuais.
Os principais indícios relacionados à baixa acuidade visual são: constante irritação ocular, excessiva aproximação junto ao rosto para ler ou escrever, dificuldade para leitura à distância, esforço visual, inclinação da cabeça para tentar enxergar melhor, dificuldade de enxergar pequenos obstáculos no chão, nistagmo (olho constantemente trêmulo), estrabismo ou dificuldade de enxergar em ambientes claros.
As formas de tratamento para pessoas com visão subnormal consistem na adoção de recursos ópticos e não ópticos a fim de estimular o indivíduo a utilizar melhor sua capacidade visual e promover sua inserção social no ambiente escolar e ou profissional.
As pessoas com albinismo óculo-cutãneo apresentam, em média, acuidade visual em torno de 20/200 (isto é, 10% de acuidade visual), mas esse valor pode variar para mais ou para menos dependendo da pessoa. No entanto, raramente é superior a 20/60 (30%).
Portanto, o portador de albinismo óculo-cutãneo possui visão subnormal e, assim, é considerado deficiente visual, podendo prestar concurso público nesta categoria.
Na verdade, recomenda-se mesmo que a pessoa Albina preste concurso como deficente visual, pois desta maneira poderá solicitar prova com letra ampliada.
Por Luciana Gonçalez.
